Protoporfiria eritropoyética congénita bovina en bovinos Limousin y Limangus: primer reporte en Argentina

La protoporfiria eritropoyética congénita bovina (BCEPP) es un trastorno hereditario de comportamiento autosómico recesivo, que causa una deficiencia en la actividad de la enzima ferroquelatasa, la cual interviene en la etapa final de la ruta de biosíntesis del grupo hemo (Galitzer et al., 1978; Bloomer et al., 1982). Se describió por primera vez en humanos en el año 1961 (Bloomer et al., 1982) y en bovinos, en EE.UU. en 1977 (Healy et al., 1991). En bovinos, esta afección se describió en la raza Limousin y su cruza, Limangus (Buchanan et al., 1995); y posteriormente en la raza Blonde d’Aquitane (Bell, 2001). Las manifestaciones clínicas están asociadas a signos de fotosensibilización, habiéndose reportado casos con presentación neurológica en la especie bovina (Bloomer et al., 1982). El objetivo de este trabajo es informar reportar un caso de BCEPP, enfermedad hereditaria de la raza Limousin y sus cruzas, no diagnosticada antes en Argentina.

Se presentan 3 casos ocurridos durante el período 2019-2022. Los mismos corresponden a establecimientos ubicados en los partidos de Tornquist, Ayacucho y Tapalqué, provincia de Bs. As., Argentina. Todos los casos se presentaron en bovinos raza Limousin (Tornquist y Tapalqué) o Limangus (Ayacucho). Se obtuvieron muestras de sangre por punción yugular y se realizó de manera sistemática necropsia y toma de muestra de los animales afectados. Se recolectaron órganos en formol para histopatología con tinción de H&E y de Perl’s, órganos de la forma más aséptica posible para cultivo viral y bacteriano y pabellón auricular para diagnóstico de BVDV por inmunocromatografía lateral. Se visualizaron órganos y huesos en Lámpara de Wood (luz ultravioleta 365nm). Además, se recolectaron muestras de sangre de terneros sin signos (control) y de las madres de los terneros enfermos.

En las muestras obtenidas se determinó el Índice de Porfirinas Plasmáticas (IPP) mediante el espectro de emisión de fluorescencia de las porfirinas (λbarrido: 600-700 nm, λexcitación: 400nm), las porfirinas totales en sangre (PTS) espectrofotométricamente (λbarrido: 350-450 nm), y porfirinas en sangre e hígado mediante cromatografía líquida de alta performance (HPLC) con detector de fluorescencia.

Los animales presentaron signos de fotosensibilización entre 1-2 días de nacidos y mortalidad tras curso variable. Las lesiones más relevantes fueron dermatitis y edema; se pudieron visualizar principalmente en morro, zona periocular, pabellones auriculares, región perianal y perivulvar, ulceraciones en la base de la lengua, epífora y fotofobia. A la necropsia se observó ictericia difusa, hepatomegalia con coloración oscura difusa y contenido biliar oscuro.

Los análisis bacteriológicos y virológicos, incluyendo la inmunocromatografía lateral, resultaron negativos, así como la tinción de Perl’s. La histopatología con tinción de H&E reveló acumulación difusa de pigmentos en hígado, glositis necrotizante severa con formación de pseudomembranas y en SNC, astrocitosis difusa severa.

Tanto los sueros como la bilis y el hígado de los terneros afectados presentaron intensa fluorescencia roja a la luz UV, característica de las porfirinas acumuladas, la cual no se observó en orina ni en huesos y dientes. Por otro lado, en los terneros enfermos, el IPP arrojó un pico a λ: 626 que podría ser compatible con la BCEPP mientras que en la bilis dicho pico se detectó a 635 nm, longitud de onda de emisión característica de la Protoporfirina IX (Proto IX) en medio acuoso. Estos resultados fueron confirmados por HPLC en muestras de hígado y sangre observándose un pico de Proto IX el cual no apareció ni en el ternero sano ni en las vacas progenitoras.

El contenido de PTS en 5 terneros enfermos (5.621,6±2.189,9 μg/100 ml GR) fue significativamente (P< 0,001) más elevado respecto de los progenitores (177,6±19,8 μg/100 ml GR) y de 1 ternero control analizado (94 μg/100 ml GR).

La información de anamnesis, los hallazgos macro y microscópicos, junto a los resultados de laboratorio, permiten establecer un primer diagnóstico de BCEPP en Argentina. Teniendo en cuenta que la BCEPP en bovinos, a diferencia de la PPE humana, se hereda en forma autosómica recesiva y que los portadores heterocigotos no desarrollan ningún signo, es de suma importancia realizar el estudio genético a fin determinar si los toros presentan mutaciones en el gen de la ferroquelatasa, enzima deficiente en la BCEPP.

Se debe concentrar esfuerzo y trabajo para controlar esta enfermedad en bovinos de la Raza Limousin y sus cruzas en Argentina.