Estimación de la proporción de genoma idéntico por descendencia (IBD) compartido entre abuelos y nietos. Resultados

Para ajustar los modelos de evaluación genética de “regresión ancestral” (AR, Cantet et al, 2017), o de “regresión ancestral a partir de los padres” (PAR, Cantet et al, 2022) es necesario estimar la proporción del genoma compartido idéntico por descendencia entre abuelos y nietos (IBDP, Guo, 1995). En un resumen previo (Cantet et al, 2023) explicamos como estimar el IBDP abuelo(a) y nieto. Los objetivos de este resumen son: 1) mostrar los resultados obtenidos en vacunos Brangus y Braford con los métodos presentados en nuestro resumen anterior; 2) Evaluar si la ausencia del genotipo de los marcadores SNP de uno de los dos abuelos (abuelo o abuela) conlleva sesgo en las estimaciones de los parámetros del modelo (βS y βD) en relación con las estimaciones de los animales con información genotípica completa de ambos abuelos.

Estimaciones de βS y βD: Para todos los análisis se emplearon las estimaciones de βS y βD de 1268 animales Brangus del programa de evaluación genética ERBra, y 456 de la raza Braford provenientes del programa PegBraf. Todos los animales poseían ambos padres genotipados y, al menos, un abuelo(a) por cada vía parental. Los estimadores se calcularon a partir de las fórmulas siguientes (Cantet et al., 2023):

β_S = 0.5(IBDP_SS – IBDPD_S) β_D = 0.5(IBDP_SD – IBDP_DD)

La notación SS es para el abuelo paterno, DS para la abuela paterna, DS para el abuelo paterno y DD para la abuela materna. El promedio, el desvío estándar (DS), el mínimo y el máximo para βS y βD, así como el promedio de marcadores informativos (ver nuestro resumen anterior, MI̅̅̅̅) y sus valores mínimos (Mín_MI) y máximos (Máx_MI) son mostrados en las tablas 1 y 2. Los genotipos de los animales Brangus corresponden al chip GGP Bovine 50K de Neogen, cuyo número de SNP luego de la edición fue de 40931. Para los animales Braford genotipados con el chip Neogen GGP Bovine 100K, el número de marcadores fue más del doble de SNPs: 88679.

La distribución de los parámetros mostró mayor variabilidad en Braford que en Brangus debido a poder contar con el doble de SNP para la estimación. En concordancia con esta observación, y dado que el espacio paramétrico de los betas va de -0.25 a 0.25, las estimaciones en Braford mostraron mínimos y máximos más cercanos a los límites del espacio paramétrico.

Evaluación del sesgo debido a la pérdida de información: Para evaluar el impacto que tiene incluir animales con información incompleta de un abuelo por cada vía parental (3 niveles: “11” información completa; “10” genotipo de la abuela faltante, y “01” genotipo de abuelo faltante), debe señalarse que 352 de los 1268 animales Brangus (27.77%) tuvieron los 4 abuelos y 2 padres genotipados mientras que los 849 restantes mostraron la ausencia del genotipo de un abuelo: abuela “10” (66.96%) y abuelo “01” (5.27%). En Braford, si bien para βS la proporción de animales con información completa es mayor (55.48% animales con información completa vs. 44.52% animales en las categorías 10 y 01), en el caso de βD alrededor del 30% de los casos mostraron información completa. Claramente, si solo se incluyeran los animales con información completa, el impacto de la información genómica en la evaluación genética sería escaso. Para evaluar si dicha pérdida de información conlleva sesgo en la estimación de los parámetros βS y βD, se realizó un análisis para todos los datos empleando PROC MIXED de SAS. Los modelos para βS y βD incluyeron los efectos clasificatorios de raza (2 niveles: Brangus y Braford) y la variable información genotípica de abuelos (“11”, “10” y “01”). Sobre esta última variable, se probó la existencia de heterogeneidad de varianzas por categoría (TOEP(1) de SAS). Los resultados no mostraron variabilidad heterogénea residual. De mayor interés es que no se encontraron diferencias significativas (P > 0.05) entre las estimaciones de β calculadas para los contrastes “11 vs 10”, “11 vs 01”, “01 vs 10”. Este resultado alienta a emplear AR o PAR incluyendo los betas de animales con ambos padres y solo el abuelo o la abuela genotipados.

No se hallaron evidencias de la existencia de sesgo en las estimaciones de βS y βD en Brangus y Braford, cuando el animal poseía información de un solo abuelo o abuela genotipados, con respecto a aquellos animales cuyos betas fueron estimados con el genotipo de ambos abuelos.